肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 已确诊肿瘤,希望系统了解是否有靶向药可用的朋友。
- 考虑使用免疫治疗,需要评估TMB、MSI等指标是否适合的朋友。
- 有肿瘤家族史,想排查是否有遗传性肿瘤风险的朋友。
- 常规治疗进展不佳,在秦皇岛寻求更个性化治疗方案的朋友。
- 希望评估PARP抑制剂等特定药物疗效可能性的朋友。
- 需要评估术后复发风险,用于监测微小残留病灶的朋友。
这个检测能查出什么?
如果把基因比作人体这台精密仪器的‘设计蓝图’,这项检测就是对图纸上最关键的执行部分——‘外显子’区域,进行一次高精度的全面筛查。它能发现近两万个基因中与肿瘤相关的各种‘错误’,包括基因序列的微小改变(点突变、插入缺失)、基因数量异常(拷贝数变异)以及基因‘张冠李戴’(基因融合)。这些信息能帮助判断,是否有针对特定‘错误’的靶向药物可用,免疫治疗是否可能起效,以及某些化疗药物的敏感性。此外,它还能评估肿瘤的‘遗传背景’,比如同源重组修复功能是否完好,这与PARP抑制剂疗效有关。需要了解的是,它主要针对已知的基因编码区域,对于基因调控区域或一些未知的变异类型,覆盖有限,并且检测结果需要专业人员结合具体情况来解读。
检测过程麻烦吗?
这项检测需要肿瘤组织或血液样本。最常用的样本是您在医院病理科留存的组织,例如手术或穿刺获取的石蜡切片、石蜡包埋组织块。部分情况(如评估微小残留病灶)也可能使用抽提的血液(约10毫升,无需空腹)。如果使用组织样本,通常由您就诊的秦皇岛医院病理科协助提供,过程无痛。如果使用邮寄方式,会有专业指导确保样本安全送达。采集过程本身很快,核心在于获得合格的样本。
结果准确吗?安全吗?
检测采用高通量测序技术,对目标基因区域的覆盖深度高,能够较为灵敏地发现一定比例的基因变异。实验室会进行严格的质量控制和数据验证,以确保结果的可靠性。检测本身是安全的,仅对已获得的样本进行分析。需要理解的是,任何技术都有其检测极限,对于含量极低的变异或某些复杂结构变异,可能存在漏检风险。此外,基因检测结果是重要的参考信息,但它不能替代医生的综合判断。如果检测结果阴性但临床高度怀疑,或发现意义不明确的变异,可能需要结合其他检查或由专业遗传咨询师进一步分析。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 请提前与您的主治医生沟通,确认进行此项检测的必要性。
- 务必确保提供的肿瘤组织样本信息(如病理类型、取样部位、时间)准确无误。
- 如果样本为石蜡切片,通常需要满足一定的厚度、面积和肿瘤细胞含量要求。
- 检测为自费项目,不支持医保报销,费用为27400元。
- 报告生成周期约为15个工作日,请根据您的治疗计划合理安排时间。
- 获取报告后,建议在有经验的医生或遗传咨询师指导下解读和应用结果。
- 妥善保管检测报告,它可能对您未来的治疗或亲属的健康评估有参考价值。
- 检测结果具有个人隐私性,请注意在分享时保护个人信息安全。
用户评价 (12条,均分4.3)
结肠癌术后三年复查,医生建议做个检测监控一下。主要是看有没有新突变和复发风险。报告显示目前情况稳定,残留病灶的基因特征也分析了,算是个“定心丸”。就是报告里有些专业术语,自己看得半懂不懂,好在解读服务给力。
机构回复
恭喜您复查结果稳定!您提到的报告可读性问题我们非常重视,我们正在优化报告的可视化部分和术语表,力求更易懂。有任何动态变化或疑问,请随时联系我们。
整体不错,报告权威。但有个小不满:电话解读时间有点短,我感觉刚进入状态就快到时间了,有些想问的没来得及问。后来又邮件追问了一次才搞清楚。希望以后解读环节能更充裕一些,或者允许录音回顾。
机构回复
非常抱歉给您带来了不便。我们已记录您的建议,正在评估调整解读时长标准,并考虑提供加密录音回放功能,确保您能充分理解所有信息。感谢您的指正!
(乳腺癌术后)我用术后蜡块检测,自己啥罪没受。但说实话,报告出来好多基因名字和变异解读,像天书一样。虽然有个电话解读,但一次性信息太多记不住。希望能有个更简明的患者版总结,或者一个可以反复看的视频解读。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵建议。我们已意识到专业报告对患者的理解门槛,正在开发更直观的‘患者可视化报告’和系列解读视频,帮助您和家人更好地理解检测结果。后续服务我们会继续跟进,直到您理解清楚为止。
(体检异常)体检CA19-9偏高,慌得不行,赶紧做了这个。采样是超声引导下的胰腺穿刺,技术含量应该很高。做的时候能听到医生和超声医生一直在交流位置,感觉很专业。做完有点胀痛,但休息两小时就好了。就是价格确实不便宜,但为了买个心安,也认了。
机构回复
您好,胰腺穿刺对技术要求极高,精准定位是成功的关键。感谢您对我们专业操作的认可。关于费用,我们采用高精度平台与多层质控,成本较高,但会持续优化,力求提供更具性价比的服务。健康无价,愿您心安。
整体服务还行,报告内容专业。但有一点小不满:电话遗传咨询需要额外预约,而且只能约到三天后的时间了。拿到报告正有一堆问题想问的时候,却不能立刻得到解答,这个间隔让人有点着急。希望能增加咨询顾问的人手,或者提供更灵活的在线即时答疑渠道。
机构回复
非常抱歉给您带来了不便。报告出具后的即时答疑需求确实非常集中,目前的服务容量可能有时难以完全满足。我们已计划扩充遗传咨询团队,并正在开发更高效的线上问答系统,以缩短您的等待时间。
化疗前医生让做,说能指导用药。说实话价格让我犹豫了一下,但想到化疗副作用大,如果基因检测能提高有效性,哪怕只提高一点点,也值得。报告出来,明确了有特定突变,可以用性价比高的靶向药,反而可能比直接化疗更省钱、副作用小。这个角度看,检测费花得挺明智。
机构回复
您分析得非常透彻!我们的目标正是通过精准的检测,帮助患者找到更有效、更经济的治疗路径,从而从整体上优化治疗成本和效果。很高兴能为您提供助力。
妈妈乳腺癌术后想看看有没有遗传风险,以及后续复发监测。通过公众号直接预约的,有客服电话确认信息,指导很清晰。快递上门取走了蜡块,不用我们跑去外地送检,这点对老人来说太方便了。报告出来还有电话解读,虽然有些专业术语,但医生解释得挺耐心。
机构回复
谢谢您的反馈。我们致力于让服务更贴近用户,特别是线上预约和上门取样,能减少奔波。遗传解读和后续咨询是我们的服务重点,有问题随时联系我们。
检测是为了靶向用药参考。最惊喜的是报告不仅列了现有药物,还分析了正在临床试验中的新药和潜在耐药机制,视野很开阔。医生都说这份报告考虑得很长远。
机构回复
您好,肿瘤治疗是一个动态过程,我们希望在报告中为您呈现当前及未来的可能选择。耐药分析和新药信息能帮助医生提前规划治疗路线图。感谢您和医生的认可。
老公做化疗前检测,我全程跟进。最怕手机接到乱七八糟的推销电话,因为填了真实信息。做完检测好几个月了,确实没接到任何骚扰电话或短信,信息保护看来是来真的,不是嘴上说说。
机构回复
感谢您的真实分享。我们承诺绝不会泄露或出售用户联系方式用于任何商业推广。建立信任不易,我们必定珍惜每一位用户的托付,严守保密承诺。
我是结直肠癌患者,对价格比较敏感。咨询时明确问了有没有分期或援助,顾问很实在地告诉我目前没有,但详细解释了检测的价值,并建议我可以对比医保政策看部分项目能否报销。虽然没优惠,但坦诚的态度让我觉得钱花得明白。
机构回复
感谢您的理解与选择。我们坚持透明沟通,确保您清楚每一分花费的价值。我们也会持续关注并争取更多支付方式上的可能性,减轻患者的经济负担。
我是主治医生,推荐过不少患者去做。最满意的是他们的报告解读服务,不仅有详细的PDF,还定期有线上解读会,邀请的临床专家水平很高,能和医生深入讨论案例,对制定治疗方案很有启发,不是单纯的出个报告就完事。
机构回复
非常感谢您作为专业医生的认可!我们始终致力于搭建连接基因检测与临床实践的桥梁,通过高质量的解读和专家资源,真正赋能临床决策。期待未来继续为您和您的患者提供支持。
妈妈胃癌,做检测是为了看看有没有遗传风险。报告里关于胚系突变的部分解释得很清楚,还用家系图说明,一目了然。咨询师还详细告知了家人需要做哪些筛查,非常贴心。专业性不仅体现在治病,也体现在为整个家族健康考虑。
机构回复
您说得非常好,肿瘤基因检测的意义不仅在于治疗,也在于预防和风险管理。我们很高兴胚系突变分析和遗传咨询服务能为您家族的健康管理提供清晰的指导。如有任何后续问题,请随时联系我们。
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